Образложение

Хемофилијата е генетско нарушување, кое се должи на мутација (промена во структурата) на генот одговорен за производство на фактор VIII или фактор IX. Хемофилијата е исто така типично наследна, што значи дека се пренесува од една генерација на друга преку овие „неисправни“ (мутирани) гени. Поточно, мажите го наследуваат мутираниот ген од нивната мајка. Ова е затоа што генот се наоѓа на Х хромозомот на полот. Што точно значи ова?

Гените се наоѓаат во хромозомите. Лицата наследуваат еден хромозом од нивниот татко и еден хромозом од нивната мајка.

Полот на една личност се одредува според половите хромозоми. Тоа се Х и Y хромозоми. Жените имаат два Х-хромозоми (ΧΧ) додека мажите имаат Х хромозом и Y хромозом (ΧΥ).

Така, секое машко има само еден Х-хромозом. Ако момчето тогаш го наследи од својата мајка Х-хромозомот во кој се наоѓа генот за хемофилија, тогаш ова момче ќе развие хемофилија.

Жените имаат два Х хромозоми. Ако девојчето наследи Х-хромозом со мутираниот ген, таа нема да развие хемофилија, сè додека вториот Х-хромозом е нормален. Таа сепак, ќе биде носител на генот за хемофилија, што значи дека има 50% шанса да го пренесе хромозомот со мутираниот ген на нејзиниот син. Од друга страна ако таа го пренесе овој хромозом на нејзината ќерка, и таа ќе биде носител на ген за хемофилија.

Затоа, жените, иако не развиваат хемофилија, можат да го пренесат нарушувањето на нивниот син или ќерка. Што се случува со мажите кои имаат хемофилија? Ако мажот со хемофилија има ќерка, таа ќе го наследи X хромозомот со мутираниот ген и ќе биде носител на хемофилија.

Здраво

момче

Момче со

хемофилија

Здраво

девојче

Девојче

носител

Девојче со

хемофилија