Ce este hemofilia?
Hemofilia este o tulburare genetică de hemostază, cu alte cuvinte, o deficiență de coagulare a sângelui. Este cauzată de lipsa sau deficitul proteinelor cu rol de coagulare din sânge, numite factori de coagulare. În plasmă se găsesc diverși factori (13 în total), numiți factori de coagulare I – XIII. Aceștia sunt necesari pentru procesul de hemostază. Dacă unul dintre factorii de coagulare lipsește sau este deficitar, sângele nu se mai coagulează rapid, iar persoana respectivă sângerează mai mult timp în comparație cu persoanele care nu suferă de această afecțiune.
Explicații științifice
Hemofilia este o disfuncție genetică, cauzată de o mutație (modificare structurală) a genei responsabile de producerea factorului VIII sau factorului IX. Hemofilia este o boală cu predilecție ereditară, adică este transmisă de la o generație la alta prin intermediul acestor gene "deficitare" (mutante). Mai exact, descendentul masculin moștenește gena mutantă de la mama sa. Acest lucru se întâmplă deoarece gena este localizată pe cromozomul X. Ce înseamnă asta mai exact?
Simptome
Principala manifestare a hemofiliei constă în sângerarea excesivă. Cu alte cuvinte, durează mai mult până când se oprește sângerarea. În plus, persoanele cu hemofilie sângerează mai ușor și mai des decât restul populației.
Tratament
În prezent, nu există niciun tratament care să vindece hemofilia. Ea poate fi tratată însă, prin înlocuirea factorului de coagulare care lipsește sau este deficitar. Acest proces presupune administrarea intravenoasă a medicamentului de substituție care conține factorul specific.
Sub auspiciile:
Cu sprijinul:
Acest site intenționează să ofere un cadru general și informare publică și, sub nicio circumstanță, nu poate înlocui sfatul medicului sau a altor instanțe medicale avizate.
Viză ANMDMR: 30071E/27.09.202; M-RO-00001718
Share This:
