EN

Hemofilie

Explicații științifice

Semnele unei hemoragii interne

Ce facem în cazul unei leziuni sau a unei hemoragii interne?

Exerciții de fizioterapie

Informează-te

Sport, hobby-uri, călătorii:

Recomandări pentru persoanele cu hemofilie

Hemofilia este o tulburare genetică de hemostază, cu alte cuvinte, o deficiență de coagulare a sângelui. Este cauzată de lipsa sau deficitul proteinelor cu rol de coagulare din sânge, numite factori de coagulare. În plasmă se găsesc diverși factori (13 în total), numiți factori de coagulare I – XIII. Aceștia sunt necesari pentru procesul de hemostază. Dacă unul dintre factorii de coagulare lipsește sau este deficitar, sângele nu se mai coagulează rapid, iar persoana respectivă sângerează mai mult timp, în comparație cu persoanele care nu suferă de această afecțiune.
Hemofilia afectează cu precădere bărbații , deoarece se transmite genetic de la mamă la fiu. Așadar, persoana respectivă se naște cu tulburarea de coagulare a sângelui și trăiește cu ea pe parcursul întregii vieți. Probabilitatea de a se naste o fată cu hemofilie este foarte scăzută.

Procesul de coagulare a sângelui

În momentul în care se sparg niște vase de sânge, sunt activate celule sanguine specifice, numite trombocite. Acestea se concentrează la locul respectiv și formează un cheag. Apoi, factorii de coagulare formează un fel de matrice în jurul cheagului, stabilizându-l și menținându-l ferm la locul sângerării. Astfel, locul sângerării este „sigilat” și hemoragia se oprește.

Când o persoană are hemofilie, unul dintre factorii de coagulare lipsește sau este deficitar, ceea ce împiedică formarea unei matrice stabile în jurul cheagului. Din acest motiv, cheagul se poate degrada cu ușurință, iar persoana respectivă va sângera mai mult timp.

Există două tipuri importante de hemofilie:

Hemofilie A
Hemofilia A se caracterizează prin lipsa sau deficitul de factor de coagulare VIII (factor 8). Este cea mai comună formă a acestei boli, fiind întâlnită în aproximativ 80% dintre cazurile de hemofilie. Incidența hemofiliei A este de 1 caz la 5.000 de nou-născuți de sex masculin sau de 1 caz la 10.000 de nașteri.

Hemofilie B
Hemofilia B (cunoscută și sub denumirea de boala „Christmas”) este cauzată de lipsa sau deficitul de factor de coagulare IX (factor 9).

Hemofilia C, care este o formă de hemofilie extrem de rară, este cauzată de lipsa sau deficitul de factor de coagulare XI (factor 11). Afectează, în egală măsură, bărbații și femeile.

În funcție de nivelul factorilor de coagulare din sânge, hemofilia este clasificată ca fiind ușoară, moderată sau severă.

Ήπια

Στην ήπια αιμορροφιλία, το ποσοστό παρουσίας του παράγοντα πήξης κυμαίνεται μεταξύ 6% - 40%. Στην περίπτωση αυτή, μια αιμορραγία μπορεί να προκληθεί ύστερα από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση και συνήθως δεν καθυστερεί ιδιαίτερα να σταματήσει.

Ήπια

Στην ήπια αιμορροφιλία, το ποσοστό παρουσίας του παράγοντα πήξης κυμαίνεται μεταξύ 6% - 40%. Στην περίπτωση αυτή, μια αιμορραγία μπορεί να προκληθεί ύστερα από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση και συνήθως δεν καθυστερεί ιδιαίτερα να σταματήσει.

Ήπια

Στην ήπια αιμορροφιλία, το ποσοστό παρουσίας του παράγοντα πήξης κυμαίνεται μεταξύ 6% - 40%. Στην περίπτωση αυτή, μια αιμορραγία μπορεί να προκληθεί ύστερα από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση και συνήθως δεν καθυστερεί ιδιαίτερα να σταματήσει.

Hemofilia este diagnosticată cu ajutorul analizelor de sânge care măsoară numărul de trombocite, timpul de coagulare a sângelui, timpul de protrombină (PT) și timpul de tromboplastină parțial activat (aPTT), urmate de determinarea nivelurilor de factor VIII sau factor IX. Diagnosticul formelor de hemofilie ușoară sau severă este stabilit, de regulă, încă din copilărie (0-2 ani). De obicei părinții observă vânătăi pe mâinile sau picioarele celor mici, mai ales în perioada în care încep să meargă de-a bușilea sau în picioare. Hemofilia nu trebuie confundată cu boala von Willebrand, care este o afecțiune a sângelui cauzată de lipsa sau funcția deficitară a unui alt tip de factor de coagulare, numit factorul von Willebrand (VWF).

MAMĂ,
ESTE HEMOFILIA
O BOALĂ
REGALĂ?

APASĂ AICI DACĂ
VREI SĂ AFLI MAI MULTE
DESPRE ISTORIA
HEMOFILIEI

Află mai multe despre Adevărurile legate de Hemofilie

Află mai multe

Referințe

1.WFH. What are bleeding disorders? 2016.
Достапно на: http://www.wfh.org/ro/page.aspx?pid=1282 [Accessed 24 October 2019]

Explicații științifice

Sub auspiciile:

Cu sprijinul:

Inițiativă:

Acest site intenționează să ofere un cadru general și informare publică și, sub nicio circumstanță, nu poate înlocui sfatul medicului sau a altor instanțe medicale avizate.

Viză ANMDMR: 30071E/27.09.202; M-RO-00001718