Simptome

Principala manifestare a hemofiliei constă în sângerarea excesivă. Cu alte cuvinte, durează mai mult până când se oprește sângerarea. În plus, persoanele cu hemofilie sângerează mai ușor și mai des decât restul populației.

În funcție de gradul de severitate al hemofiliei, sângerarea poate fi provocată de o leziune (gravă sau minoră), o intervenție chirurgicală, o operație dentară sau poate apărea pur și simplu, fără să existe o cauză evidentă (adică, persoana în cauză nu poate identifica cauza sângerării). Acest tip de sângerare se numește hemoragie spontană. Hemoragiile spontane sunt un simptom al hemofiliei moderate și severe.

Persoanele cu hemofilie prezintă o incidență mai mare și o durată prelungită a episoadelor de sângerare în comparație cu populația generală.

Persoanele cu afecțiuni hemoragice ereditare prezintă hemoragii externe și interne:

Hemoragiile externe apar la nivelul gurii, ca urmare a mușcării obrazului, buzelor sau limbii. Hemoragia nazală abundentă, recurentă (sau epistaxisul), fără o cauză evidentă, este un alt simptom. De asemenea, este posibil ca, după o tăietură minoră, sângele să nu se coaguleze rapid, sau se poate întâmpla să nu mai curgă sânge o vreme, iar apoi rana să reînceapă să sângereze.

Hemoragiile interne apar în interiorul organismului și nu sunt vizibile. Hemoragiile interne apar cel mai frecvent în articulațiile din genunchi, gleznă, cot sau șold. Cu toate acestea, ele pot apărea în orice parte a corpului sau în orice organ intern, precum în tractul gastro-intestinal, în tractul urinar sau intracranian.

Analize de sânge speciale și teste genetice pentru diagnosticarea hemofiliei:

Deoarece hemofilia se transmite, cu predilecție, de la mamă la fiu, istoricul familial este elementul cheie care îi determină pe părinții unui băiat nou-născut să îl supună pe acesta testelor de diagnostic pentru depistarea hemofiliei. Dacă nu există un istoric medical de acest gen în familie, părinții apelează la testele de diagnosticare a hemofiliei ca urmare a numărului mare de episoade de sângerare apărute în primele luni sau ani de viață ai copilului. Mai exact, pentru diagnosticarea hemofiliei se fac o serie de analize de sânge, care măsoară următorii parametri:

Numărul de trombocite;

Timpul de coagulare a sângelui;

Timpul de protrombină (PT);

Timpul de tromboplastină activat parțial (aPTT).

Diagnosticul este confirmat de teste specifice, care măsoară cantitatea de factor VIII sau factor IX din sânge.

Cea de-a doua metodă de diagnosticare a hemofiliei este testarea genetică. Aceasta depistează și descrie mutația genetică care generează hemofilia. Testarea genetică poate fi realizată și în perioada prenatală, prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale.

În plus, o femeie poate afla dacă este purtătoare a genei mutante caracteristică hemofiliei, prin realizarea unui simplu test de determinare a cantității de factor VIII sau factor IX din sânge sau prin intermediul testării genetice.

Cele mai frecvente manifestări ale hemofiliei și simptomele caracteristice sunt următoarele:

Hemoragia intraarticulară (hemartroză)
Este cea mai frecventă manifestare a hemoragiei interne; include și hemoragia intramusculară, deoarece aceste zone sunt mai „solicitate” în viața de zi cu zi. Cel mai adesea sunt afectate articulațiile cotului, genunchiului și gleznei (fasciculul tibiotalar), dar pot fi afectate și articulațiile umărului, șoldului și degetelor. Hemartroza este însoțită de o senzație de „furnicături” și de o „pulsație” a zonei afectate. Pe măsură ce se acumulează mai mult sânge în cavitatea articulară, articulația devine dureroasă și se umflă (prezintă edem). De asemenea, se constată o ușoară creștere a temperaturii locale. Dacă aceeași articulație este afectată în mod repetat pe parcursul vieții unei persoane, aceasta ajunge să se deterioreze în timp (evoluează spre artropatie hemofilică).

Hemoragie intramusculară
Când sângerarea se produce la nivelul țesutului muscular, la locul respectiv apare o vânătaie mare sau un hematom. Aceste manifestări pot fi însoțite de durere sau edem. De asemenea, poate apărea o ușoară creștere a temperaturii locale, iar pielea poate fi mai fină la atingere. În anumite cazuri, persoana în cauză poate prezenta o senzație de amorțeală locală, deoarece edemul apasă pe un nerv adiacent sau este posibil să nu poată mișca articulația pe care în mod normal o mobilizează mușchiul afectat.

Sângerare gingivală
Sângerarea gingivală apare frecvent la sugari și copii mici, în perioada de schimbare a dinților. Apare, de asemenea, și după spălarea dinților sau după alte proceduri dentare.

Sângerarea nazală
Este mai frecventă la copii.

Hemoragia gastro-intestinală
Prezența sângelui în vomă sau scaun este o indicație clară a prezenței unei astfel de hemoragii.

Hemoragia tractului urinar
Simptomul principal este prezența sȃngelui în urină (hematurie). În acest caz, culoarea urinei este roșie sau maronie.

Hemoragia intracraniană (hemoragie la nivel cerebral sau cranian)
Simptomele specifice sunt durerea de cap, greața, vărsăturile, somnolența sau convulsiile. Este cea mai gravă formă de hemoragie internă, deoarece poate pune în pericol viața persoanei afectate.

Menoragia
Femeile cu hemofilie pot avea sângerări menstruale semnificative.

Hemoragiile interne sunt dificil de detectat la sugari și copii mici. De aceea, părinții copilului sau îngrijitorii acestuia sunt sfătuiți să urmărească cu atenție orice schimbări în comportamentul copilului și să monitorizeze semnele care indică o eventuală hemoragie în corpul acestuia.

Află mai multe

Urmărește în video-ul de mai jos modul în care funcționează articulația genunchiului și cum se instalează hemartroza:

Referințe

1.WFH. Annual global survey. 2017.
Достапно на: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1714.pdf [Accessed 24 October 2019];
2.CDC. UDC Report. 2014. Patient demographics.
Достапно на: https://www2a.cdc.gov/ncbddd/htcweb/UDC_Report/UDC_view1.as-
p?para1=NATION&para2=DEMOH&para3 [Accessed 24 October 2019];
3.WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012.
Достапно на: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed 24 October 2019].

Explicații științifice

Tratament