Explicații științifice

Hemofilia este o disfuncție genetică, cauzată de o mutație (modificare structurală) a genei responsabile de producerea factorului VIII sau factorului IX. Hemofilia este o boală cu predilecție ereditară, adică este transmisă de la o generație la alta prin intermediul acestor gene "deficitare" (mutante). Mai exact, descendentul masculin moștenește gena mutantă de la mama sa. Acest lucru se întâmplă deoarece gena este localizată pe cromozomul X. Ce înseamnă asta mai exact?

Genele sunt localizate în cromozomi. Copiii moștenesc un cromozom de la tată și unul de la mamă.

Sexul unei persoane este determinat de cromozomii sexuali. Aceștia sunt cromozomii X și Y. Femeile au doi cromozomi X (XX), iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Astfel, bărbații au doar un cromozom X. Dacă un băiat moștenește de la mama sa cromozomul X în care este localizată gena de hemofilie, atunci el va avea hemofilie.

Femeile au doi cromozomi X. Dacă o fată moștenește un cromozom X purtător al genei mutante, ea nu va avea hemofilie, atât timp cât celălalt cromozom X este normal. Această fată va fi, însă, purtătoare de hemofilie, ceea ce înseamnă că există 50% șanse să transmită cromozomul purtător de genă mutantă fiului său. Pe de altă parte, dacă va transmite acest cromozom fiicei sale, aceasta va deveni la rândul ei purtătoare de hemofilie.

Astfel, chiar dacă la femei nu se manifesta această boală, ele o pot transmite copiilor lor (fete și băieți). Ce se întâmplă în cazul bărbaților cu hemofilie? Dacă un bărbat cu hemofilie are o fiică, aceasta moștenește cromozomul X, purtător al genei defecte, și devine purtătoare de hemofilie.

Bărbat

sănătos

Bărbat

cu hemofilie

Femeie

sănătoasă

Femeie

purtătoare

Femeie

cu hemofilie