Hemofilia este o disfuncție genetică, cauzată de o mutație (modificare structurală) a genei responsabile de producerea factorului VIII sau factorului IX. Hemofilia este o boală cu predilecție ereditară, adică este transmisă de la o generație la alta prin intermediul acestor gene „deficitare” (mutante). Mai exact, descendentul masculin moștenește gena mutantă de la mama sa. Acest lucru se întâmplă deoarece gena este localizată pe cromozomul X. Ce înseamnă asta mai exact?

Genele sunt localizate în cromozomi. Copiii moștenesc un cromozom de la tată și unul de la mamă.

Sexul unei persoane este determinat de cromozomii sexuali. Aceștia sunt cromozomii X și Y. Femeile au doi cromozomi X (XX), iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Astfel, bărbații au doar un cromozom X. Dacă un băiat moștenește de la mama sa cromozomul X în care este localizată gena de hemofilie, atunci el va avea hemofilie.