Ce este hemofilia?

Hemofilia este o tulburare genetică de hemostază, cu alte cuvinte, o deficiență de coagulare a sângelui. Este cauzată de lipsa sau deficitul proteinelor cu rol de coagulare din sânge, numite factori de coagulare. În plasmă se găsesc diverși factori (13 în total), numiți factori de coagulare I – XIII. Aceștia sunt necesari pentru procesul de hemostază. Dacă unul dintre factorii de coagulare lipsește sau este deficitar, sângele nu se mai coagulează rapid, iar persoana respectivă sângerează mai mult timp, în comparație cu persoanele care nu suferă de această afecțiune.
Hemofilia afectează cu precădere bărbații, deoarece se transmite genetic de la mamă la fiu. Așadar, persoana respectivă se naște cu tulburarea de coagulare a sângelui și trăiește cu ea pe parcursul întregii vieți. Probabilitatea de a se naste o fată cu hemofilie este foarte scăzută.

Procesul de coagulare a sângelui

În momentul în care se sparg niște vase de sânge, sunt activate celule sanguine specifice, numite trombocite. Acestea se concentrează la locul respectiv și formează un cheag. Apoi, factorii de coagulare formează un fel de matrice în jurul cheagului, stabilizându-l și menținându-l ferm la locul sângerării. Astfel, locul sângerării este „sigilat” și hemoragia se oprește.

Când o persoană are hemofilie, unul dintre factorii de coagulare lipsește sau este deficitar, ceea ce împiedică formarea unei matrice stabile în jurul cheagului. Din acest motiv, cheagul se poate degrada cu ușurință, iar persoana respectivă va sângera mai mult timp.

Există două tipuri importante de hemofilie:

Hemofilie A

Hemofilia A se caracterizează prin lipsa sau deficitul de factor de coagulare VIII (factor 8). Este cea mai comună formă a acestei boli, fiind întâlnită în aproximativ 80% dintre cazurile de hemofilie. Incidența hemofiliei A este de 1 caz la 5.000 de nou-născuți de sex masculin sau de 1 caz la 10.000 de nașteri.

Hemofilie B

Hemofilia B (cunoscută și sub denumirea de boala „Christmas”) este cauzată de lipsa sau deficitul de factor de coagulare IX (factor 9).

Hemofilia C, care este o formă de hemofilie extrem de rară, este cauzată de lipsa sau deficitul de factor de coagulare XI (factor 11). Afectează, în egală măsură, bărbații și femeile.

Sângerarea poate fi cauzată fie de o leziune fie de o intervenție chirurgicală. De asemenea, este posibil ca sursa sângerării să nu fie evidentă (hemoragie spontană). Hemoragiile spontane se manifestă frecvent la nivelul articulațiilor sau mușchilor , precum și la nivelul organelor interne . Aceste hemoragii sunt foarte periculoase. Dacă nu sunt observate și oprite imediat, pot pune în pericol viața persoanelor respective (mai ales în cazul hemoragiilor intracraniene).

În funcție de nivelul factorilor de coagulare din sânge, hemofilia este clasificată ca fiind ușoară, moderată sau severă.

Hemofilia ușoară

În cazul hemofiliei ușoare, nivelul factorilor de coagulare este între 6% și 40%. Persoanele cu hemofilie A ușoară sângerează numai după leziuni grave, traumatisme sau după o intervenție chirurgicală. Adesea, hemofilia ușoară nu este diagnosticată decât ca urmare a unui traumatism, a unei intervenții chirurgicale sau extracții dentare, în momentul în care acestea declanșează un episod de sângerare prelungită. Este posibil ca primul episod de sângerare să apară abia la vârsta adultă. Femeile cu formă ușoară de hemofilie suferă adesea de menoragie, sângerări menstruale abundente, si hemoragii care pot apărea după naștere.

Hemofilie moderată

În cazul hemofiliei moderate, nivelul factorilor de coagulare din sânge este între 1% și 5%. Persoanele cu formă moderată de hemofilie A tind să aibă episoade de sângerare după ce suferă leziuni. Sângerările care apar fără o cauză identificabilă se numesc hemoragii spontane.

Hemofilie severă

În cazul hemofiliei severe, factorul de coagulare lipsește complet sau nivelul său este mai mic de 1%. Persoanele cu formă severă de hemofilie A prezintă sângerare în urma unei leziuni și pot manifesta frecvent episoade de hemoragie spontană, adesea intraarticular sau intramuscular.

Hemofilia este diagnosticată cu ajutorul analizelor de sânge care măsoară numărul de trombocite, timpul de coagulare a sângelui, timpul de protrombină (PT) și timpul de tromboplastină parțial activat (aPTT), urmate de determinarea nivelurilor de factor VIII sau factor IX.

Diagnosticul formelor de hemofilie ușoară sau severă este stabilit, de regulă, încă din copilărie (0-2 ani). De obicei părinții observă vânătăi pe mâinile sau picioarele celor mici, mai ales în perioada în care încep să meargă de-a bușilea sau în picioare.

Hemofilia nu trebuie confundată cu boala von Willebrand, care este o afecțiune a sângelui cauzată de lipsa sau funcția deficitară a unui alt tip de factor de coagulare, numit factorul von Willebrand (VWF).