Tratament
În prezent, nu există niciun tratament care să vindece hemofilia. Ea poate fi tratată însă, prin înlocuirea factorului de coagulare care lipsește sau este deficitar. Acest proces presupune administrarea intravenoasă a medicamentului de substituție care conține factorul specific.
Alternativ, hemofilia A poate fi tratată prin administrarea subcutanată a unei molecule care imită activitatea factorului VIII.
Hemofilia poate fi tratată în două feluri:
Tratament simptomatic
sau la cerere („on demand”)
Tratamentul simptomatic sau la cerere este prescris în urma unui episod de sângerare sever (de ex. ca urmare a unei leziuni sau a unei hemoragii intraarticulare), pentru a crește cantitatea de factor de coagulare din sânge și pentru a opri rapid sângerarea.
Este extrem de important ca terapia să fie administrată cât se poate de repede după apariția hemoragiei, pentru a evita deteriorarea continua a țesutului afectat. Tratarea tardivă a sângerării poate duce la deteriorarea pe termen lung a țesuturilor (de ex. deformarea sau distrugerea articulației) sau poate chiar pune în pericol viața persoanei afectate (de ex. în cazul hemoragiei intracraniene).
Terapia de profilaxie
Τerapia de profilaxie are ca obiectiv prevenirea episoadelor de sângerare prin păstrarea pe termen lung a unor niveluri optime de factor de coagulare în sânge. Acest obiectiv poate fi atins prin administrarea tratamentului cu factor de coagulare conform indicațiilor medicului curant.
Alternativ, terapia de profilaxie poate include și administrarea subcutanată a unei molecule care imită efectul factorului VIII.
Terapia profilactică ajută la scăderea incidenței hemartrozei, reducând impactul artropatiei hemofilice.
Ce este un inhibitor?
Una dintre complicațiile majore ale tratamentului de înlocuire este dezvoltarea de inhibitori ai factorilor de coagulare administrați ca tratament. Inhibitorii sunt anticorpi generați de organism împotriva factorilor de coagulare administrați ca tratament. În acest fel, corpul „luptă” împotriva agentului administrat intravenos (factor VIII sau IX), pe care îl vede ca pe un „intrus”. Reacția sa este de a forma anticorpi pentru a îl „neutraliza”.
Inhibitorii factorului de coagulare VIII sunt cei mai frecvenţi și apar cam la o treime din persoanele cu hemofilie A severă și la 1 din 50 persoane cu hemofilie A moderată sau ușoară .
De obicei, aceștia apar încă din timpul copilăriei la persoanele cu hemofilie A severă și ceva mai târziu la cei care suferă de o formă mai ușoară a bolii. Inhibitorii distrug atât factorul de coagulare administrat ca tratament, cât și orice alt factor de coagulare deja prezent în organism.
Apariția inhibitorilor este o complicație serioasă a tratamentului. Dacă, de exemplu, o persoană cu hemofilie A dezvoltă inhibitori ai factorului VIII, aceștia vor „neutraliza” toată cantitatea de factor VIII prezentă în organism și, în consecință, eficacitatea tratamentului va scădea. Așadar, nu există nicio veste bună pentru persoanele care dezvoltă inhibitori?
Desigur că există! La aproximativ două treimi dintre persoanele afectate, inhibitorii dispar de la sine sau după administrarea tratamentului pentru obținerea toleranței imune (ITT) sau după inducerea toleranței imune (ITI). În cazurile de hemofilie A severă, în care inhibitorii persistă în încercarea de a controla hemoragia, se administrează agenți de tip bypass, care conțin alți factori ce pot stimula formarea unui cheag și pot, astfel, contribui la oprirea sângerării.
Alternativ, pacienții cu hemofilie A cu inhibitori ai factorului de coagulare VIII prezenți pot beneficia de tratament profilactic constȃnd în administrarea subcutanată a unei molecule care imită activitatea factorului VIII.
Înainte de apariția metodelor terapeutice de tratament al hemofiliei, persoanele care sufereau de forme grave ale acestei tulburări aveau o durată de viață relativ scurtă, caracterizată de durere și dizabilități. Pentru identificarea unui tratament adecvat al hemofiliei s-au făcut eforturi susținute în timp, eforturi ce continuă și în prezent.
Etape esențiale pentru tratamentul hemofiliei
Referințe
1.WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012.
Достапно на: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed 24 October 2019].
2.Franchini M, Mannucci PM. Blood Rev 2013;27:179–84.
3.Berntorp E, Shapiro AD. Lancet 2012;379:1447–56.
