Симптоми

Карактеристично својство на хемофилијата е прекумерно крварење, т.е. крварење кое трае подолго време. Покрај тоа, кај луѓето со хемофилија крварењето е полесно и почесто отколку кај остатокот од популацијата.

Во зависност од тежината на хемофилијата, крварењето може да се појави како резултат на повреда (посериозна или помала), операција, стоматолошка интервенција па дури и без очигледна причина (т.е. лицето не може да ја утврди причината што предизвикала крварење). Во последниот случај, ова се нарекува спонтано крварење. Спонтано крварење може да се појави кај лица со умерена и тешка хемофилија.

Луѓето со хемофилија покажуваат зголемена фреквенција и времетраење на епизодите на крварење во споредба со општата популација.

Луѓето со нарушување на крварењето имаат надворешни и внатрешни крварења:

Надворешни крварења може да се појават во устата, после гризнување на устата, усните или јазикот. Повторувачките, тешки крварења од носот или епистакса, без очигледна причина, се уште еден симптом. Може да се појават мали посекотини без згрутчување на крвта или такви кои престануваат да крварат, а потоа повторно започнуваат.

Внатрешни крварења, настануваат внатре во телото и не се видливи. Најчести места на внатрешни крварења се зглобовите на коленото, глуждот, лактот и колкот. Сепак, тие можат да се појават и во кој било дел или орган во телото, како што се гастроинтестиналниот тракт, уринарниот тракт или главата.

Специјализирани крвни тестови или генетско тестирање за дијагностика на хемофилија:

Бидејќи хемофилијата, во повеќето случаи, се наследува од мајката на нејзиниот син, семејната анамнеза е клучен елемент што ги наведува родителите на новороденчето да направат дијагностички тестови. Ако не постои семејна анамнеза, моментот што ги наведува родителите кон дијагностицирање на хемофилијата е честата појава на епизоди на крварења во првите месеци или раните години од животот на детето. Поточно, се прават серија крвни тестови за да се дијагностицира хемофилијата, кои ги мерат следниве параметри:

број на тромбоцити

време на згрутчување на крвта

протромбинско време (PT)

активирано парцијално тромбопластинско време (aPTT)

Дијагнозата се потврдува преку специфични тестови кои ги мерат нивоата на фактор VIII или фактор IX во крвта.

Вториот дијагностички метод за хемофилија е генетско тестирање што ја идентификува и карактеризира специфичната мутација одговорна за хемофилија. Генетско тестирање може да се направи и пред породувањето, во тек на бременоста, со амниоцентеза или земање мостри од хорионски ресички.

Покрај тоа, кај жените може да се открие дали се носители на хемофилија преку изведување на тест за мерење на нивото на фактор VIII или IX или специфичен генетски тест.

Најчестите манифестации на хемофилија и симптомите што ги карактеризираат се:

Крварење во зглобовите (хемартроза)
Тоа е најчеста манифестација на внатрешно крварење; вклучително и крварење во мускулите, бидејќи овие области се повеќе „оптеретени“ во секојдневниот живот. Обично, зглобовите на лактот, коленото и глуждот (тибиоталарен зглоб) се повеќе засегнати додека зглобовите на рамената, колкот и зглобовите на прстите исто така може да бидат засегнати. Крварењето во зглобот се сигнализира со чувството на „штипкање“ или „чукање“ во таа област. Како што крварењето продолжува, областа може да стане болна и топла на допир и да има присутен оток (едем). Бидејќи истиот зглоб може постојано да биде засегнат во текот на животот на една личност, зглобот може да се оштети со текот на времето (хемофилична артропатија).

Крварење во мускулите
Ако крвните садови во мускулното ткиво крварат, на местото може да се појави голема модринка или хематом, придружена со болка или едем. Местото, исто така, може да биде топло на допир и кожата може да изгледа помазна. Во некои случаи, лицето може да чувствува вкочанетост на пределот бидејќи отокот притиска на соседниот нерв или можеби нема да може да го придвижува зглобот што мускулот обично го движи.

Орално крварење
Kрварењето од непцатата е често кај новороденчињата и малите деца при паѓање на забите. Тоа, исто така, се јавува по миење на забите или други стоматолошки постапки.

Крварење од носот
Почесто е кај деца.

Крварење од гастроинтестиналниот тракт
Повраќање крв или крв во столица се типични индикации за вакво крварење.

Крварење од уринарниот тракт
Главниот симптом е присуство на крв во урината (хематурија). Во овој случај, бојата на урината е црвена или кафеава.

Интракранијална хеморагија (крварење во мозокот или черепот)
Симптомите вклучуваат главоболка, гадење, повраќање, поспаност или напади. Тоа е најсериозната форма на внатрешно крварење, бидејќи може да биде особено опасна по живот.

Менорагија
Жените со хемофилија може да имаат интензивно крварење за време на менструацијата.

Бидејќи кај новороденче или мало дете, не е секогаш лесно да се препознае појавата на внатрешно крварење, родителите или старателите на детето треба внимателно да ги набљудуваат промените во нивното однесување и да следат дали има знаци на крварење во нивното тело.

научете повеќе

Погледнете подолу како функционира зглобот на коленото и како се формира хемартроза

Референци:

1.WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012.

Образложение

Терапевтски
третман