Хемофилијата е генетско нарушување, кое се должи на мутација (промена во структурата) на генот одговорен за производство на фактор VIII или фактор IX. Хемофилијата е исто така типично наследна, што значи дека се пренесува од една генерација на друга преку овие „неисправни“ (мутирани) гени. Поточно, мажите го наследуваат мутираниот ген од нивната мајка. Ова е затоа што генот се наоѓа на Х хромозомот на полот. Што точно значи ова?

Гените се наоѓаат во хромозомите. Лицата наследуваат еден хромозом од нивниот татко и еден хромозом од нивната мајка.

Полот на една личност се одредува според половите хромозоми. Тоа се Х и Y хромозоми. Жените имаат два Х-хромозоми (ΧΧ) додека мажите имаат Х хромозом и Y хромозом (ΧΥ).

Така, секое машко има само еден Х-хромозом. Ако момчето тогаш го наследи од својата мајка Х-хромозомот во кој се наоѓа генот за хемофилија, тогаш ова момче ќе развие хемофилија.