Што е хемофилија?

Хемофилија е генетско нарушување на хемостазата, односно на процесот на згручување на крвта. Се должи на недостаток или недоволно ниво на протеин во крвта наречен фактор за коагулација. Во крвната плазма има неколку фактори на коагулација (вкупно 13), кои се наречени коагулациони фактори I-XIII и сите се неопходни за целиот процес на хемостаза. Кога еден од овие фактори на коагулација е отсутен или го има во ниско ниво, крвта не се згрутчува брзо, што резултира со подолготрајно крварење отколку кај другите луѓе.

Хемофилија се јавува почесто кај мажите отколку кај жените, бидејќи таа генетски се пренесува од мајка на син. Лицето се раѓа со тоа нарушување и живее со него во текот на неговиот или нејзиниот живот. Шансата за раѓање женско дете со хемофилија е многу мала.

Процес на згрутчување на крвта

Кога крвните садови ќе се повредат, специфичните крвни клетки, наречени тромбоцити, се концентрираат во одреден момент и создаваат крвен чеп. Потоа, факторите за коагулација формираат матрикс кој го опкружува крвниот чеп и го стабилизира на местото на крварење. На овој начин, местото на крварење е „запечатено” и крварењето запира.

Во случај на хемофилија, отсуството или недоволното количество на еден од факторите за згрутчување на крвта, спречува да се формира цврста мрежа околу крвниот чеп, со тоa крвниот чеп лесно се разградува и крварењето трае подолго.

Постојат два главни типа на хемофилија:

Хемофилија А

Кај хемофилија А постои недостаток или недоволно ниво на фактор на згрутчување VIII (фактор 8). Таа е најчестиот вид на хемофилија бидејќи опфаќа околу 80% од случаите на хемофилија. Хемофилија А се јавува кај 1 на 5.000 новородени момчиња или кај 1 на 10.000 раѓања.

Хемофилија Б

Хемофилија Б (исто така позната како болест на Кристмас) е предизвикана од недостаток или недоволно ниво на фактор на згрутчување IX (фактор 9).

Хемофилија Ц, која е исклучително ретка, е предизвикана поради недостаток или недоволно ниво на фактор на згрутчување XI (фактор 11). Ова нарушување се јавува и кај мажите и кај жените.

Крварењето може да се јави како резултат на повреда или операција, или без очигледна причина (спонтано крварење). Спонтаното крварење обично се јавува во мускулите и зглобовите, како и во мускулите и зглобовите, како и во внатрешните органи. Ако не се забележат веднаш и не се третираат што е можно поскоро, тие можат да бидат опасни по животот (особено интракранијално крварење).

Во зависност од нивото на факторот на згрутчување во крвта, хемофилијата се класифицира како лесна, умерена и тешка.

Лесна

Кај лесна хемофилија, нивото на факторот се движи од 6% до 40%. Луѓето со лесна хемофилија А обично доживуваат крварење само по сериозна повреда, траума или операција. Во многу случаи, лесната хемофилија не се дијагностицира се додека повреда, операција или вадење на заб не резултираат со продолжено крварење. Првата епизода може да се појави дури во возрасна доба. Жените со лесна хемофилија честопати имаат менорагија, тешки менструации и можат да крварат по породувањето.

Умерена

Кај умерена хемофилија, факторот се наоѓа во крвта, и неговото ниво е помеѓу 1% и 5%. Луѓето со умерена хемофилија А имаат тенденција да имаат епизоди на крварење после повреди. Крварењето што се јавува без очигледна причина се нарекува спонтана епизода на крварење.

Тешка

Кај тешка хемофилија, факторот е целосно отсутен или е присутен во помалку од 1%. Луѓето со тешка хемофилија А доживуваат крварење после повреда и може да имаат чести спонтани епизоди на крварење, честопати во нивните зглобови и мускули.

Хемофилијата се дијагностицира со тестови кои го мерат бројот на тромбоцитите, времето на згрутчување на крвта, протромбинското време (PT) и парцијалното тромбопластинско време (аPTT), проследено со мерења на нивоата на факторот VIII или на факторот IX.

Дијагнозата на лесна или тешка хемофилија обично се поставува во раното детство (0-2 години), бидејќи родителите на бебето забележуваат модринки на рацете или нозете, особено кога почнува да лази или да оди.

Хемофилијата не треба да се помеша со болеста на Фон Вилебранд, нарушување на крварењето поради недостаток или неисправна функција на друг вид на фактор на згрутчување, наречен фон Вилебрандов фактор (анг. VWF, von Willebrand factor).