Θεραπευτική αντιμετώπιση
Σήμερα η αιμορροφιλία δεν μπορεί να ιαθεί. Μπορεί ωστόσο να αντιμετωπιστεί με την αναπλήρωση του παράγοντα πήξης που λείπει ή βρίσκεται σε χαμηλή ποσότητα στο αίμα. Η διαδικασία αυτή περιλαμβάνει την ενδοφλέβια χορήγηση αγωγής που περιέχει το συγκεκριμένο παράγοντα.
Η αιμορροφιλία Α, εναλλακτικά, μπορεί να αντιμετωπιστεί με υποδόρια χορήγηση μορίου, το οποίο μιμείται τη δράση του παράγοντα VIII.
Υπάρχουν δύο τρόποι αντιμετώπισης της αιμορροφιλίας:
Συμπτωματική ή κατ’ επίκληση θεραπεία
Η συμπτωματική ή κατ’ επίκληση θεραπεία χορηγείται μετά την εκδήλωση ενός σοβαρού αιμορραγικού επεισοδίου, (π.χ. ύστερα από τραυματισμό ή μια αιμορραγία σε άρθρωση), προκειμένου να αυξηθούν εκείνη τη στιγμή τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα και να σταματήσει γρήγορα η αιμορραγία.
Είναι εξαιρετικά σημαντικό να χορηγείται η θεραπεία το συντομότερο δυνατόν μετά την εκδήλωση της αιμορραγίας, ώστε να αποφευχθεί περαιτέρω βλάβη στον προσβεβλημένο ιστό. Εάν οι αιμορραγίες δεν αντιμετωπίζονται άμεσα, μπορούν να προκαλέσουν μακροπρόθεσμες βλάβες στους ιστούς (π.χ. παραμόρφωση ή καταστροφή της άρθρωσης) ή να απειλήσουν ακόμη και τη ζωή του ατόμου (π.χ. στην περίπτωση μιας ενδοκράνιας αιμορραγίας).
Προφυλακτική θεραπεία
Όπως δηλώνει και η λέξη, η προφυλακτική θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη των αιμορραγικών επεισοδίων, δηλαδή στην αποτροπή των αιμορραγιών μέσω της μακροπρόθεσμης διατήρησης ικανοποιητικών επιπέδων του παράγοντα πήξης στο αίμα. Αυτή επιτυγχάνεται με την τακτική ενδοφλέβια χορήγηση της αγωγής που περιέχει τον παράγοντα, σύμφωνα με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού.
Εναλλακτικά, η προφυλακτική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει την υποδόρια χορήγηση μορίου, το οποίο μιμείται τη δράση του παράγοντα VIII.
Η προφυλακτική θεραπεία βοηθά να μειωθεί η συχνότητα αιμορραγιών στις αρθρώσεις, ελαχιστοποιώντας τις επιπτώσεις της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας.
Ας μιλήσουμε για τους αναστολείς…
Μια σημαντική επιπλοκή της θεραπείας υποκατάστασης είναι η ανάπτυξη αναστολέων έναντι των παραγόντων πήξης που χορηγούνται με τη θεραπεία. Οι αναστολείς είναι αντισώματα που αναπτύσσει ο οργανισμός απέναντι στους παράγοντες πήξης που χορηγούνται με τη θεραπεία. Με τον τρόπο αυτό, ο οργανισμός “καταπολεμά” τον παράγοντα που λαμβάνει μέσω της ενδοφλέβιας αγωγής (παράγοντα VIII ή IX), διότι τον αναγνωρίζει ως “εισβολέα” και αναπτύσσει αντισώματα για να τον “αδρανοποιήσει”.
Οι αναστολείς έναντι του παράγοντα VIII είναι οι πιο συχνοί και εμφανίζονται στο ένα τρίτο περίπου των ατόμων με βαριά αιμορροφιλία Α και σε περίπου 1 στα 50 άτομα με ήπια ή μέσης βαρύτητας αιμορροφιλία Α.
Τυπικά, αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία στα άτομα με βαριά αιμορροφιλία Α και αργότερα στη ζωή σε ηπιότερες καταστάσεις. Οι αναστολείς καταστρέφουν τόσο τον παράγοντα πήξης που χορηγείται με τη θεραπεία όσο και οποιονδήποτε παράγοντα πήξης υπάρχει ήδη στο σώμα.
Αυτό αποτελεί μια σοβαρή επιπλοκή της θεραπείας, γιατί αν για παράδειγμα ένα άτομο με αιμορροφιλία Α αναπτύξει αναστολέα έναντι του παράγοντα VIII, οι αναστολείς θα “αδρανοποιήσουν” τη συνολική ποσότητα του παράγοντα VIII που υπάρχει στο σώμα και κατά συνέπεια, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας μειώνεται.
Άρα, δεν υπάρχουν θετικά νέα για τα άτομα με αναστολείς;
Και βέβαια υπάρχουν! Σε περίπου δύο τρίτα των περιπτώσεων, ο αναστολέας εξαφανίζεται από μόνος του ή με την εφαρμογή μιας θεραπείας που είναι γνωστή ως θεραπεία ανοσοανοχής (ITT) ή επαγωγή ανοσοανοχής (ITI). Σε περιπτώσεις βαριάς αιμορροφιλίας Α με επιμονή αναστολέων, σε μια προσπάθεια ελέγχου της αιμορραγίας χορηγούνται παράγοντες παράκαμψης, οι οποίοι περιέχουν άλλους παράγοντες που μπορούν να διεγείρουν το σχηματισμό ενός θρόμβου και να σταματήσουν την αιμορραγία.
Εναλλακτικά, οι ασθενείς με αιμορροφιλία Α με αναστολείς έναντι του παράγοντα VIII μπορούν να λάβουν υποδόρια θεραπεία προφύλαξης με μόριο το οποίο μιμείται τη δράση του παράγοντα VIII.
Πριν την ανάπτυξη θεραπευτικών μεθόδων για την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας, τα άτομα με τη βαριά μορφή της διαταραχής είχαν μια σχετικά σύντομη ζωή, με πόνο και αναπηρία. Η πορεία προς την αποτελεσματική αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας είναι μακρά και συνεχίζεται έως σήμερα.
Ορόσημα στη θεραπευτική αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας
Βιβλιογραφία:
1.WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012.
