Τι είναι η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μία γενετική διαταραχή της αιμόστασης, δηλαδή της διαδικασίας πήξης του αίματος. Οφείλεται στην έλλειψη ή την ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης του αίματος που ονομάζεται παράγοντας πήξης. Στο πλάσμα του αίματος υπάρχουν διάφοροι παράγοντες (συνολικά 13), οι οποίοι ονομάζονται παράγοντες πήξης I-XIII και είναι όλοι απαραίτητοι.
περισσότερα
Αιτιολογία
Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή, δηλαδή οφείλεται στη μετάλλαξη (αλλαγή στη δομή) του γονιδίου το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του παράγοντα VIII ή του παράγοντα IX. Η αιμορροφιλία είναι επίσης κατά κανόνα κληρονομική, δηλαδή μεταβιβάζεται από τη μία γενιά στην επόμενη μέσω αυτών των «ελαττωματικών» (μεταλλαγμένων) γονιδίων. Συγκεκριμένα, ο γιος κληρονομεί το μεταλλαγμένο γονίδιο από τη μητέρα του. Αυτό συμβαίνει επειδή το συγκεκριμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ του φύλου…
περισσότερα
Συμπτώματα
Το χαρακτηριστικό γνώρισμα της αιμορροφιλίας είναι η παρατεταμένη αιμορραγία, δηλαδή η αιμορραγία που καθυστερεί να σταματήσει. Επίσης, στα άτομα με αιμορροφιλία οι αιμορραγίες προκαλούνται πιο εύκολα και πιο συχνά σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό….
περισσότερα
Θεραπευτική
αντιμετώπιση
Σήμερα η αιμορροφιλία δεν μπορεί να ιαθεί. Μπορεί ωστόσο να αντιμετωπιστεί με την αναπλήρωση του παράγοντα πήξης που λείπει ή βρίσκεται σε χαμηλή ποσότητα στο αίμα. Η διαδικασία αυτή περιλαμβάνει την ενδοφλέβια χορήγηση αγωγής που περιέχει το συγκεκριμένο παράγοντα…
περισσότερα